5 mutações raras que atingem os seres humanos

Carregando...

Longe das telas de cinema, as mutações que atingem os seres humanos não costumam dar muitas ‘vantagens’ aos ses portadores. Estas são algumas das mais raras e impressionantes.

As mutações ficaram em alta nos últimos tempos com a popularização do universo dos X-Men. Mas longe deste mundo de fantasias, estas nem sempre são benéficas, traduzindo-se apenas em mais algumas raras, incuráveis e por vezes fatais, doenças. Hoje vamos conhecer as cinco mutações mais raras que atingem os seres humanos.

1. A anencefalia.

Esta condição, chamada anencefalia, é uma desordem do tubo neural. Durante a terceira para a quarta semana de gestação, se dá fechamento do tubo neural e a medula espinhal e o cérebro são formados. No entanto, em bebês com anencefalia, o tubo neural não fecha completamente, deixando o cérebro exposta a fluidos amniótico, o que provoca a degeneração dos tecidos nervosos. Na cabeça dos bebês com anencefalia geralmente falta partes do crânio, cérebro e cerebelo, tornando-os cegos, surdos e incapazes de tornarem conscientes. Bebês com esta condição geralmente morrem dentro de algumas semanas. Anencefalia é bastante rara, atingindo apenas cerca de três em cada 10.000 bebês e é identificável ​​durante a gravidez por imagens, excesso de fluido no saco amniótico ou excesso de alfa-fetoproteína. Não há cura para a anencefalia.

2. Ectrodactilia.

Mais comumente conhecida como “garra de lagosta” ou “pé de avestruz” (quando se apresenta nos pés), a ectrodoctalia é causada por uma mutação nos cromossomos 10, 7, 3 ou 2, resultando em mãos e pés “divididos”. Existem dois tipos principais de ectrodactilia. No primeiro, falta o dedo médio e há uma grande fenda através do centro do membro. No tipo dois, apenas o quinto dedo está presente, e não há nenhuma clivagem. Ocasionalmente, casos de ambos os tipos podem ser encontrados em uma mesma família. Há manifestações sindrômicas e não-sindrômicas desta condição, embora a expectativa de vida e a inteligência das pessoas com ectrodactilia sejam normais. A cirurgia reconstrutiva é oferecida em casos aplicáveis, e próteses podem melhorar a funcionalidade de pessoas com ectrodactilia.

3. Epidermodisplasia Verruciformis.

Embora seja às vezes chamada de “doença do homem da árvore”, a epidermodisplasia verruciforme (EV) não tem nada a ver com as árvores. A EV é uma doença de pele autossômica recessiva rara, o que significa que ambos os pais devem ser portadores para a condição aparecer. Aproximadamente 10% das manifestações EV ocorrem em crianças que foram o resultado de casamentos entre parentes de sangue. A manifestação ocorre geralmente durante a infância, com 7,5% dos casos em crianças, 61,5% entre as idades de 5 a 11 anos e 22,5% durante a puberdade. Muitos tratamentos foram tentados, e descobriu-se que a remoção das lesões é mais eficaz do que os tratamentos orais ou tópicos. A remoção cirúrgica também é uma opção. Atualmente, não há cura preventiva para a EV.

4. Progeria.

Progeria é uma doença fatal que apresenta sintomas de envelhecimento quando o paciente tem dois anos. Em média, eles morrem de doença cardíaca aos quatorze anos. A progeria causa envelhecimento acelerado em crianças e é conhecida por certas características físicas. Muitas vezes as pessoas com progeria têm olhos proeminentes, pequenas queixos, narizes pequenos e orelhas grandes. Elas também tendem a ter envelhecimento da pele, problemas ósseos e do coração, além de perda de gordura sob a pele. A progeria não afeta as habilidades motoras ou inteligência. Estima-se que a progeria está presente em cerca de 1 em cada 4 a 8 milhões de crianças. Não há cura para a progeria, mas existem tratamentos para os sintomas. Mudanças na dieta e exercícios ajudam com anormalidades lipídicas. Podem ser administrados vários tratamentos cardíacos, dependendo das condições desenvolvidas, sendo a nitroglicerina muitas vezes prescrita. A terapia também pode ajudar com as articulações. O uso de protetores solares é recomendada para evitar problemas de pele.

5. Síndrome de Proteus.

Pessoas com Proteus são verdadeiramente uma em um milhão. A Síndrome de Proteus é uma condição rara que ocasiona o crescimento excessivo dos ossos, pele, órgãos e outros tecidos. Pessoas com proteus muitas vezes têm a formação de tumores benignos. Afeta as pessoas assimetricamente, o que significa que não pode afetar ambos os lados do corpo da mesma forma. Veias e vasos sanguíneos podem ser afetados também, e as pessoas com Proteus são mais suscetíveis a um certo tipo de coágulo de sangue chamado de TVP. Isto pode causar uma embolia pulmonar, que é a causa mais comum de morte em pessoas com Proteus.

Comentar